1. Історія Андреаса-Рареша
2. Перша асоціація пацієнтів Сагден
3. Мій досвід навчання в Зимовій школі наукових інновацій та впроваджувальних досліджень EURORDIS

Наше деловое партнерство www.banwar.org

Вероніка - мама чотирирічного Андреаса-Рареша, що живе з Allan - Herndon - Dudley syndrome (синдромом Аллана-Герндона-Дадлі) (Сагден) - вкрай рідкісним генетичним порушенням, також відомим як дефіцит MCT 8.

Вероніка стала однією з перших випускниць Зимової школи наукових інновацій та впроваджувальних досліджень EURORDIS, перший курс якої проводився минулого місяця в Парижі.

Сагден - це генетичне порушення, з яким можуть бути схильні тільки хлопчики. Діти з Сагден насилу тримають голову, відчувають гіпотонію, затримку розумової та рухової активності, що призводить до подальшого поглиблення проблем зі здоров'ям і може стати причиною дуже ранньої смерті. Ліки і лікування не існує. По оцінкам Orphanet з цим захворюванням живуть 320 пацієнтів по всьому світу.

Вероніка розповіла історію своєї сім'ї, описавши шлях від діагнозу до щоденного життя з Сагден. Крім того, вона поділилася своїм недавнім досвідом навчання в Зимовій школі наукових інновацій та впроваджувальних досліджень EURORDIS.

Історія Андреаса-Рареша

коли Andreas-Rares (Андреасу-Рареша) поставили діагноз, наш світ звалився.

Про це синдромі медикам відомо практично нічого. Через це, а також через наявність дуже малої кількості аналізів, які можуть вказати на цей синдром, ще складніше діагностувати цю недугу, що призводить до багатьох випадків неправильних висновків для пацієнтів.

Діагноз Андреаса-Рареша став одним з тих небагатьох моментів в житті, які визначають майбутнє. Ми, як батьки, бачили два шляхи: прийняти ситуацію як даність, залишити надії і здатися АБО зібрати всю волю, стояти на своєму і боротися за його примарний шанс на реабілітацію, яким би довгим і важким не став цей шлях.

Напевно, ми з чоловіком дуже вперті люди, оскільки жодного разу у нас не виникло навіть думки здатися. Так і почався наш шлях.

Ми стали посилено читати про все, що могло б допомогти йому, якщо буде навіть віддалено пов'язане з його проблемою. Ми отримали знання та досвід в областях, про існування яких і не підозрювали: фармакокінетика, механізми дії захворювань, системи доставки лікарських засобів, кілька видів терапій, обладнання для людей з особливими потребами, проектування нашого власного обладнання такого роду, яке підходило б для його конкретного випадку, і так далі.

Андреас-Рареш почав проходити різні терапії в дуже ранньому віці. Зараз він займається п'ятьма типами терапій десять разів на тиждень. Всі вони покликані відстрочити ускладнення симптомів і поліпшити якість його життя. При цьому ми завжди сподіваємося на прогрес, і син ніколи не розчаровує нас в цьому. Він сидить з мінімальною підтримкою, варто і навіть крокує і піднімається з землі, підтягуючись на різних предметах. Крім того, він все краще працює руками, може будувати вежі, сортувати кубики за розміром і навіть плескати в долоні. Ось тому він наш супергерой!

Перша асоціація пацієнтів Сагден

Силами декількох самовідданих батьків з нашого крихітного світової спільноти недавно була створена перша асоціація пацієнтів з питань дітей з Сагден. Метою Фонду MCT8-Сагден є привернення уваги дослідників з надією знайти ліки для цього неймовірно рідкісного генетичного синдрому, збір коштів для підтримки досліджень, а також, що важливо, надання допомоги пацієнтам та їхнім родинам. Щоб дізнатися більше про Фонд MCT 8-Сагден, відвідайте Facebook page (станицю організації в Facebook) або напишіть мені на електронну адресу veronica @ mct 8. info .

Приєднуйтесь до онлайн-спільноти RareConnect, що займається питаннями Allan-Herndon-Dudley syndrome (Синдрому Аллана-Герндона-Дадлі), і познайомтеся з іншими людьми, страждаючими від цього захворювання

Мій досвід навчання в Зимовій школі наукових інновацій та впроваджувальних досліджень EURORDIS

як випускниця EURORDIS Summer School on Medicines Research and Development (Літньої школи дослідження і розробки лікарських засобів EURORDIS), я була рада прийняти участь в першому курсі EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research (Зимової школи наукових інновацій та впроваджувальних досліджень EURORDIS) в Парижі минулого місяця.

Зимова школа EURORDIS стала приголомшливою можливістю навчитися. Розглянуті теми і викладацький склад дозволили отримати не просто інформацію, а знання. Подача спікерів була прозорою і відкритою, що полегшило спілкування, створило позитивну обстановку для обміну ідеями та пробудило жагу до знань.

Для мене як для людини, що підтримує пацієнтів з вкрай рідкісним генетичним порушенням, гранично важливо мати базові знання генетики і впевнене розуміння того, наскільки просунулися медичні дослідження. На лекціях Зимової школи EURORDIS застосовувався доступний і гнучкий підхід саме до цієї потреби, а при відвідинах лабораторій ми змогли познайомитися з іншою стороною медичних досліджень, що зробило весь процес навчання більш насиченим. Крім того, важливо не забувати про можливість спілкуватися, обмінюватися досвідом та ідеями і планувати майбутню спільну діяльність з іншими учасниками та викладачами Зимової школи EURORDIS.

EURORDIS Winter School (Зимова школа EURORDIS) - одна з декількох програм навчання, які разом утворюють EURORDIS Open Academy (Відкриту академію EURORDIS).

Візьміть участь в безкоштовних онлайн-тренінгах з дослідження та розробки ліків від рідкісних захворювань, відвідавши сайт openacademy. eurordis. org .

Подача заявок на участь в програмі навчання Зимової школи EURORDIS 2019 року розпочнеться влітку 2018 року. Детальна інформація про спосіб подачі заявок буде розміщена на this page (цій сторінці).

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Translation: Talkbridge

Page created: 11/04/2018
Page last updated: 09/05/2018